Sindromul Down este anomalia genetică cea mai frecvent întâlnită în rândul populației. Se estimează că unul din fiecare 700 - 800 nou-născuți este diagnosticat cu sindromul Down. Deși toți copiii născuți cu sindrom Down sunt puși în fața acelorași provocări, afecțiunea variază mult, simptomele sale depinzând îmntr-o oarecare măsură de tipul de sindrom Down diagnosticat. În continuare, poți descoperi mai multe informații pe acest subiect.
Sindromul Down este denumit și trisomia 21 și apare atunci când un individ are un surplus de material genetic la nivelul perechii 21 de cromozomi.
Persoanele diagnosticate cu sindrom Down au toate cele 23 perechi de cromozomi pe care le are și populația tipică, dar la nivelul cromozomului 21 există o copie completă sau parțială, suplimentară. Pentru că pe fiecare cromozom se află zeci, sute sau chiar mii de gene, persoanele cu sindrom Down au un număr suplimentar de gene față de restul persoanelor.
Cromozomul 21 are 300 gene și măcar două dintre ele contribuie la apariția sindromului Down, inclusiv la morfologia tipică a feței [1].
Întotdeauna, sindromul Down se asociază prezenței unei copii suplimentare a cromozomului 21, dar caracteristicile segmentului replicat permit deosebirea a trei tipuri de sindrom Down.
Trisomia 21 standard, liberă și omogenă este cea mai frecventă formă, întâlnită la aproximativ 95% dintre persoanele diagnosticate cu sindrom Down. Cauza apariției acestei forme de sindrom Down este denumită nondisjuncție meiotică și este reprezentată de lipsa de separare a cromozomilor 21 la nivelul uneia dintre celulele sexuale. Atunci cand celula sexuala cu cromozomul 21 neseparat este fecundata cu o celula sexuala normala, organismul rezultat va avea celule cu 47 cromozomi, în loc de 46.
Cromozomul suplimentar poate proveni atât de la tată cât și de la mamă, dar de cele mai multe ori este identificat la nivelul celulei sexuale materne [2].
Trisomia 21 prin translocație este o formă mult mai rară de sindrom Down, afectând un procent de aproximativ 4% din totalul cazurilor.
În această formă de sindrom Down, copia completă sau parțială a cromozomului 21 este atașată unuia dintre ceilalți 23 cromozomi. Prin urmare, o persoană diagnosticată cu sindrom Down prin translocație are 46 de cromozomi, similar indivizilor tipici, doar că unul dintre ei are atașată o copie a cromozomului 21 [1].
Trisomia 21 în mozaic este cea mai rară formă de sindrom own, fiind întâlnită în doar 1% dintre cazuri. În cazul mozaicismului, unele dintre celulele organismului - nu toate - conțin o copie suplimentară a cromozomului 21. Din acest motiv, simptomele persoanelor cu sindrom Down de tip mozaicism sunt mai atentuate decât în cazul celorlalte forme [3].
Persoanele diagnosticate cu sindrom Down trebuie să înfrunte o serie de provocări caracteristice. Unicitatea fiecărui individ depinde de modul de exprimare a genelor implicate în apariția trisomiei. Prin urmare, deși toate persoanele cu sindrom Down se confruntă cu provocări de ordin intelectual, medical și fizic, gravitatea acestora poate varia între limite destul de largi.
Trăsăturile cranio-faciale caracteristice sindromului Down sunt prezente, invariabil, la toate persoanele. Alte atribute fizice comune sunt gâtul scurt, mâinile și picioarele de dimensiuni mici și reducerea tonusului muscular.
La unele persoane, aceste trăsături fizice sunt singura manifestare a trisomiei 21. Majoritatea, însă, manifestă o serie de probleme digestive, imunitare sau cardiace, afectarea densității osoase, dificultăți de controlare a greutății corporale și de vorbire.
Dizabilitățile de ordin intelectual sunt, de asemenea, frecvente. Cele mai mari probleme se manifestă vizavi de procesul de învățare și de formare a amintirilor pe termen lung [2].
Aceasta este concluzia cercetătorilor și elementul asupra căruia se concentrează specialiștii. Unii copii diagnosticați cu sindrom Down învață cu greu să meargă; alții aleargă, sar și merg cu bicicleta. Unele întâmpină dificultăți când vine vorba să învețe să citească, în timp ce alții fac asta fără nici un fel de probleme.
Din punct de vedere social, copiii cu sindrom Down sunt mai înzestrați decât media, fiindu-le foarte ușor să interacționeze. Fiecare individ are punctele sale forte și slăbiciunile sale, dar cu susținere adecvată, pot realiza o mulțime de lucruri în viață [1].
Sindromul Down sau trisomia 21 este cea mai frecvebtă afecțiune genetică. Tipurile de sindrom Down au rareori impact asupra nivelului de funcționalitate și autonomie al individului diagnosticat.
Bibliografie:
Web Design by Dow Media | Gazduire Web by SpeedHost.ro